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最新观点 |水稻泛基因组揭示驯化和去驯化基因组特征

作者:谢天乐、李紫文

水稻(Oryza sativa)是重要的粮食作物之一,尽管根据大量的考古和遗传证据可以推断水稻的进化轨迹,但其起源和驯化仍存在争议,尤其在水稻的驯化事件是一次发生还是多次独立发生上。此外,由于水稻的去驯化生态型(杂草稻,Oryza sativa ssp. Spontanea)严重威胁水稻产量和质量,水稻去驯化现象受到越来越多的关注,对其进化机制的研究和理解对水稻遗传育种非常重要。在作物进化与驯化研究领域,由于泛基因组可以提供更完整、更广泛的基因组数据,因此,可以推动作物进化与驯化研究领域关键问题的深入研究。

近日,浙江大学作物科学研究所和中国水稻所联合在国际著名期刊Genome Biology上发表了题为“A syntelog-based pan-genome provides insights into rice domestication and de-domestication”的研究论文。该研究整合了涵盖现今所有生态类型和分类单元的水稻基因组,构建了基于74份水稻材料的共线性直系同源基因泛基因组数据集,并基于此重新考察了水稻的起源、驯化、多样化和去驯化。

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为了全面准确地捕捉水稻基因组的多样性,研究人员首先对11个杂草稻品种和1个栽培稻品种进行PacBio HiFi测序组装,获得了高质量的基因组,并通过与参考基因组Nipponbare和无间隙组装基因组MH63RS3进行比较以验证完整性。同时,研究人员通过与先前研究中的62份高质量栽培稻和野生稻基因组进行整合,基于全基因组SNP的系统发生树对74个水稻品种进行了分群分析(图1),这些品种总计包括11个野生稻(O. rufpogon),12个杂草稻(O. sativa ssp. spontanea)和51个栽培稻(O. sativa)。随后,对7000份水稻材料的主成分分析验证了74个基因组的代表性(图1)。基于这74份材料,研究人员构建了基于共线性直系同源基因的水稻泛基因组,来自74个水稻基因组的约310万个基因被分类为175528个同源基因组(SGs,syntelog groups),约34.5%、34.9%、27.7%和2.8%的基因分别被分配到核心、近核心、多态性和特异性同源基因组中。

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图1. 基于共线性同源基因的水稻泛基因组

随后,研究人员进行了基于共线性直系同源基因的单倍型分析,通过比较籼稻和粳稻的单倍型差异,发现46.0%的同源基因组显示高单倍型差异,并鉴定出73个低分化区域(共23.38 Mbp)(图2),可能是亚种之间的遗传渐渗所导致。多个已克隆的驯化基因在该区域被发现,包括An-1、LABA1、sh4、prog1、IPA1 等。为了研究这73个低分化区域的起源和基因流,研究人员收集了186份野生稻的基因组序列,结合74份材料进行系统发育分析,鉴定出四个野生组:Or-1、Or-2、Or-3和Or-4(图2)。系统发育分析发现,有64个区块(占总区间的96.2%)支持基因渗入推论。粳稻和籼稻嵌套在野生稻Or-3组内,表明Or-3是粳稻和籼稻渐渗区域的共同野生祖先,支持了单次驯化假说(图2)。一些Or-1或Or-2材料位于驯化分支和Or-3分支之间,表明这些原始粳稻的等位基因,在当前粳稻基因库中不存在,但在野生Or-1或Or-2中存在(图3)。

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图2. 基于共线性同源基因的单倍型分析

对之前报道的一个0.5Mb大小的去驯化基因组岛(Qiu J, Jia L, Wu D, et al. Diverse genetic mechanisms underlie worldwide convergent rice feralization. Genome Biol, 2020, 21:70)的研究发现,籼型杂草稻在该区域的基因组构成与野生稻基因组更为相似(图3)。在所有籼型杂草稻中都发现一个不存在于籼稻和粳稻材料中的10Kb的易位,(图3),推测来自野生稻的去驯化基因组岛的基因渗入可导致栽培稻的野化。除了上述0.5Mb大小的去驯化基因组岛外,没有任何单一的功能突变可以解释不同杂草稻群体的趋同表型变化,表明不同类群杂草稻在获得上述去驯化基因组岛后经历了独立的进化过程。

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图3. 水稻去驯化过程中的结构变异

 

综上,研究人员利用74个高质量的水稻基因组,从泛基因组角度重新审视了水稻亚种和类群的驯化过程,并强调了基因组渗入在水稻驯化和去驯化中的意义。






原文链接:

https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-023-03017-5


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